到一種直接有效的方法來破譯它們所攜帶的資訊。正是這些資訊,決定了為什麼我們會有染色體,而且,它們和細胞核裡的其他組織全都不同。

為什麼每個染色體都有兩個“版本”?原因更加複雜,它與性別產生有關。一個精子使一個卵子受精,其主要變化過程,是父親基因組的一部分和母親基因組的一部分以50∶50的比率相結合,形成新生命的基因組。用生物學的語言可以這樣說:性別產生的一個原因,是每一代都形成新的基因組。重組產生的基因組,含有父親和母親各50%的成分,而父方和母方又從他們各自的父母雙方那裡各繼承了50%的基因組。之所以能夠發生基因重組,是因為染色體的線狀結構,相對來說,這一結構使兩對染色體易於從中間斷開,與其他的重新組合,形成新的染色體。將父母雙方的DNA重組,從進化的角度而言,它是一件“好事”,因為每一代都會產生多樣化,確保如果環境發生變化,每一代人都有足夠的能力做出反應。

但且慢,也許有人會問,為什麼這些經打斷、再聯結的基因組與先已存在的基因組不同呢?難道它們不是複製而來的嗎?原因非常簡單,因為它們之間完全不是彼此複製,在許多點位上都相互區別。這就像一臺詭異的影印機,它們不斷複製被複制過的資訊,每一次複製都會產生少量無規則的錯誤,而每一次“錯誤”都會傳遞給“下一張”。這些“錯誤”正是前面我們提到的變異,而每一對染色體之間的區別便是我們所稱的多型性。在染色體中,大約每1000個核苷會出現一個多型性,它們使染色體彼此區別。因此,當重組發生後,新的染色體與父母雙方的型別都不相同。

重組的革命性作用,打破了一片DNA上彼此相聯的一系列多型性。同樣,從進化的角度來說,這一多樣性生產機器是件好事,但是,對於解讀人類基因組這部歷史書的分子生物學家來說,他們的工作卻因此變得異常艱辛。由於重組,染色體上的多型性各自獨立地發生變化。隨著時間流逝,重組一次又一次地發生,成千上萬代之後,我們共同祖先染色體中的多型性圖譜已經完全消失了,後代的基因圖譜經過反覆地“洗牌”,再不可能找到最早的基因圖譜。這為研究進化帶來很大的困難,因為如果我們對祖先的基因圖譜無從說起,我們根據什麼在“奧卡姆的剃刀”原理下,對我們面前的基因多型性圖譜進行簡化?我們如何確定在形成面前的圖譜的過程中,究竟發生了多少變化?在這種情形下,我們只能根據多型性發生的速率,利用“分子時鐘”來推測過去。因為重組現象,在沒有出現變異的地方也似乎發生了變異,因此這樣推算出的共同祖先出現的時間,很可能比實際的時間要長。

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擁擠的花園(2)

20世紀80年代早期,威爾遜和另外一些遺傳學家有了一個新思路:假如從基因組之外,透過一種在細胞中隨處可見、被稱為線粒體的組織來研究染色體,有可能會避開重組為基因研究帶來的巨大麻煩。有趣的是,線粒體這一無核的細胞組織也有自己的基因組,這是因為,它是數十億年前最早的複合細胞進化的殘留物。也就是說,它是被人類單細胞祖先吞噬的古老細菌,最初它只是細胞內的寄生蟲,在隨後的進化過程中,它成了細胞內產生能量的有用組織,現在它是流線型亞細胞的“發電廠”。幸運的是,線粒體的基因組只有一個“版本”,和細菌的基因組一樣,它沒有複製的能力,這意味著它不能進行重組——值得我們舉杯慶賀!還有一點同樣值得慶賀,不同於大約每1000個核苷一個多型性,線上粒體的DNA中,每100個便出現一個多型性。為了進�