沒有認識到,進化發生在包含著不同基因的“基因庫”中,一個基因有時被複制,有時會丟失。

在藥學和果蠅變異研究這兩個完全不同的背景下,為了解讀不同人群的相互關係,卡瓦利…斯福扎開始研究血液多型性,他的研究被後來的遺傳學家們稱為“經典的多型性”。那是20世紀的50年代,正是遺傳學迅猛發展的時期,溫斯頓和克瑞克①剛剛破譯了DNA結構,自然科學的方法論推動了生物學的革命。和大多數遺傳學家一樣,卡瓦利…斯福紮在研究中應用了迅速發展的生物化學技術,但與他們不同的是,他同時應用了數學和統計學。多型性研究中出現的大量令人頭暈目眩的資料,亟需一個內在連貫的理論系統,來分析和歸納這些資料。對統計學的應用,就像是在攀巖中有了結實的繩索。

想象一下一組基因變異的畫面:河床上遍佈色彩各異的石頭,大小如蝸牛殼,與果蠅的翅膀等長。一眼望去,這些變異似乎毫無規則、互不聯絡,如果在它們背後加上不同的背景,它們會變得更加複雜、混亂,多樣性究竟在向我們展示著什麼?

20世紀50年代,面對自然的多樣性,大多數生物學家下意識的反映是這出於自然選擇的結果,對人類的多樣性也不例外,就此優生學家已經說了很多。這一結果,很大程度上是因為人們確信有“自然型別”與“突變異種”之區別。自然型別是指一切“正常”的有機體,一些遺傳性疾病(顯然是“異常的”)似乎也證實這種觀點是正確的。這些與遺傳性疾病有關的基因,是最早被確定為變異基因的,因為按照達爾文的進化論,人可以被分為“適者”和“不適者”,遺傳性疾病患者顯然是“不適者”。但是,新的轉變出現了:20世紀50年代,在美國從事研究的日本遺傳學家木村資生,在遺傳學的分析計算中使用了分析氣體傳播的方法,他繼續沿著卡瓦利…斯福扎所開創的道路前行,他的努力最終將遺傳學帶離了“突變異種”的沼澤。

木村資生注意到,由於隨意取樣的誤差,人群基因多型性的頻率會發生變化,這正是前文中所提到的“漂移”,在他的理論中令人興奮的是,他發現漂移對基因變化頻率的改變似乎是可以預測的。研究自然選擇的困難之處,是產生進化改變的“速度”完全取決於選擇的“強度”,假如基因變異與自然完全適合,那麼它便會以很高的速率繁殖。但是,自然選擇的強度是無法用實驗測量的,因此變化的速率是無法預測的。在拋硬幣的例子裡,拋起10次得到了7∶3的結果,假定硬幣的正面代表一個基因變異,反面代表另一種,每一代的變化速率從50%增加到70%,意味著極強的對“正面”的選擇。很顯然,儘管這只是假設,但“正面”的比率增加到70%,與“正面”是否適應自然是沒有關係的。

這就是木村資生的獨特見解,他認為大多數多型性都是以這種方式產生的:在與自然選擇的關係中,它們是自由的,因此它們是進化過程的“中立者”。圍繞這一理論,生物學家們的爭論非常激烈。木村資生和他的擁護者認為,幾乎所有的基因變異都與自然選擇無關,但許多科學家仍然堅持認為它是自然選擇的關鍵環節。儘管如此,漂移理論為多型性的研究開啟了一個嶄新的視窗。在新變化到來之前,讓我們先回到中世紀,去作一次短暫的停留。

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“奧卡姆的剃刀”

奧卡姆的威廉(1285~1349年)是中世紀的學者,他是一名修士,堅信亞里士多德的觀點:自然界選擇最短的道路。利用一切機會,他與同事們就他個人對這個觀點的理解進行辯論。著名的“奧卡姆的剃刀”原理為“如無必要,勿增實體”,在本質上,這個原理是關於宇宙的哲學觀,即吝嗇定律(亦稱樸素定律)。在現實世界中,假如特定的事件均